Genetikai kivizsgálás: mire való?

A genetikai kivizsgálás során sok genetikai tényező felfedhető, s így számtalan genetikai betegség szűrhető. De mi az a genetika? A genetika a gének, az öröklődések és az előlények variációjának tudománya. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. Már 1819-ben megfogalmazódott az öröklődési mintázatok létezése, a genetika. Igaz, ekkor még csak törzskönyvi nyilvántartásokban említette egy bizonyos Festetics Imre nevű tolnai gróf. Azóta hosszú utat járt be ez a terület, s számos jóval bonyolultabb öröklődési formára sikerült bizonyítékot találni. Az igazi áttörések a 20. század elején történtek. A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése pedig mára az orvostudomány egy új korszakát hozta el. Ennek köszönhetően már nem csak pontosan, de egyénileg meghatározható az egyén egyes betegségekre való hajlama, kockázata. A molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy a genetikai eredetű kórfolyamatokat korai stádiumba felismerjük, megelőzzük, a szükséges kezeléseket a páciens időben megkaphassa. Az emberi genom ismerete azt is lehetővé teszi, hogy az egészségügyi ellátás, kezelés személyre szabottan történhessen.

Genetikai kivizsgálás: milyen vizsgálatok vannak?

Ma már olyan vizsgálatra is lehetőség van, amely a teljes humán genom leolvasását lehetővé teszi. De ezek a vizsgálatok nem csak egészségügyi kérdésekre, de leszármazásra, rokonsági vizsgálatra is lehetőséget biztosítanak. Genetikai kivizsgálás, ha valaki anyasági, apasági vizsgálaton vesz részt, személyazonosítást szeretne, esetleg rokonsági vizsgálatra van szüksége. A terület ezen felül a fejlődő magzat genetikai térképét is képes felállatíni, amellyel már a születés előtt fény derülhet arra, hogy a baba megfelelően fejlődik-e vagy esetleg fellépett-e valamilyen rendellenesség. Ebben az esetben a kromoszóma-hibák vizsgálati módszereit alkalmazzák, s mivel beavatkozás nélküli vizsgálatokról van szó, nem jelentenek vetélési kockázatot. A magzatok genetikai kivizsgálásai közé tartoznak az ultrahangvizsgálatok is, de ennél komolyabb és pontosabb eredményekkel szolgálnak a biokémiai-, kromoszóma- és a fiagnosztikus vizsgálatok. Utóbbi jár beavatkozással. A magzati veleszületett rendellenességek kiszűrése nagyon fontos, s az esetek többségében megnyugtató válasszal szolgálnak. A statisztikai adatok ellenére érdemes őket kérni, mert előfordulhatnak olyan betegségek, amelyeket, ha időben kezelnek (akár gyógyszeresen), akkor nem jelenteken a születendő gyermeknek az életminőségében romlást. A genom feltérképezésével a genetikai elváltozások is idejében kiszűrhetők. A kismamáknak a lehetőségekről érdemes az orvosuknál bővebb tájékoztatást kérni, arról, milyen lehetőségeik vannak az ultrahangon kívül.

A még gyerekáldás előtt álló párok kérhetnek olyan vizsgálatot, amely a hordozóságot szűri, ezáltal megismerhetik, mik azok a genetikai eltérések, amelyeket leendő gyermekük örökölhet. Ebben az esetben több mint 400 különböző genetikai eltérés felismerésére van lehetőség, amelynek nem 100%-os az öröklődése, de a lehetősége fennáll. Ezeket a vizsgálatokat a várandóság korai szakaszában is ellehet végezni, s elegendő egyszer, tehát a további terhességeknél szükségtelen megismételni.

Az orvostudomány határterületei, az életmód is hasznot húz a genetikai vizsgálatok sokrétű alkalmazásából, s ezáltal lehetőség nyílik egy rendkívüli mélységig személyre szabott életmóddal kapcsolatos ajánlás megfogalmazására is. Ezáltal az életmódváltás sikeresebb, eredményesebb lesz. Szűrhetők a cardiometabolikus rizikófaktorok, az étel intoleranciák és érzékenységek, s a sérülési kockázatok is.

És ez valóban csak a jéghegy csúcsa. Olyan egészségügyi kockázatok, mint az emlő-és petefészekrák, prosztatarák, n-fibron, s számos másik rendkívül súlyos megbetegesére, elváltozásra való hajlam is megállapítható, illetve a már zajló kór egészen korai szakaszában felismerhető.

 

Genetikai kivizsgálás: kiknek ajánlott?

A genetikai kivizsgálás bárkinek ajánlott, aki kiemelten törődik a saját és gyermeke egészségével, s minderre lehetősége is van. Leendő szülőknek. Olyan személyeknek, ahol a családban többször fordult elő bizonyos megbetegedés. Rokonság bizonyítására. Nincs olyan korosztály, akiknek ne származnak előnyük egy ilyen mélyrétű vizsgálatból. Nagyon fontos a kór, rendellenesség idő előtti felismerése, mert annál sikeresebb a kezelés, minél hamarabb kezdhető.

Genetikai kivizsgálás: van-e veszélye?

A szűrés különböző eszközökkel, típusától függően a vérből történő mintavétellel jár.  Vizsgálattól függ, de általában nem szükséges éhgyomorral érkezni, kivéve, ha általános vérvételre is szükség van. Minderről azonban a választott szűrőközpont honlapján, munkatársaitól kérhetünk aktuális felvilágosítást.

Menu